📄 health informatics
The Orphanet Nomenclature and Classification of rare diseases: a standard terminology for improved patient recognition and data interoperability
Die vorliegende Arbeit stellt die Orphanet-Nomenklatur und -Klassifikation seltener Krankheiten als einziges interoperables, seltene-Krankheiten-spezifisches medizinisches Terminologiesystem vor, das durch eine umfassende Aktualisierung, Expertengenehmigung und detaillierte Abbildung auf andere semantische Ressourcen die genaue Identifizierung, Kodierung und grenzüberschreitende Datenaustauschbarkeit seltener Krankheiten für Gesundheitswesen, Forschung und öffentliche Gesundheit ermöglicht.
Lucano, C., Lagorce, D., Olry, A., Ali, H., Lanneau, V., De Carvalho, M., Dilsizoglu Senol, A., Fructuoso, M., Gaillard (…)2026-03-12